大数据和算法助推基因检测对抗肿瘤

时间:2019-01-04 22:46:20 来源: 北国网

至本医疗科技(上海)有限公司(以下简称:至本医疗科技)创建于2016年,是一家专注于几百个癌症基因全面检测和基因数据库的创新公司,拥有中国人群NTRK融合分布的NGS数据,同时拥有NGS的融合检测专利技术(OriFusion)。

简单来说,几乎所有抗癌新药的研制都基于基因检测大数据。而现在的趋势是,癌症疗法的演变正从“基于癌症在体内的起源部位”转向“基于癌症的分子特征”。肿瘤治疗不再局限于肿瘤类型,二是根据NTRK基因靶向来指导用药。至本医疗科技有望为这一进程提供基础性数据和治疗信息。

越精准越细分

作为全球肿瘤精准治疗走在前列的国家,美国在加大力度支持精准治疗和基因新药的研发。

2017年年底,美国食品药品管理局(FDA)分别通过了斯隆-凯特林癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,简称MSK)和FMI两家机构的基于二代测序NGS的大panel包括几百个癌症基因变异检测分析平台。其中,MSK的基因检测平台MSK-IMPACT,它能够对468个基因的基因突变及遗传变异进行快速灵敏的检测;FMI的基因检测平台FoundationOne CDx(F1CDx)包含315个基因和基因组特征的变异检测。

2018年3月16日,美国医疗保险与医疗服务中心(CMS)发布最新方案,全美的晚期癌症(即复发性、转移性、难治性III或IV期癌症等)患者的大panel癌症基因检测将实现覆盖医保,F1CDx被列入CMS最终方案,并将美国全国性医保调整为覆盖所有实体瘤。CMS同时表示,这种大panel癌症基因检测涵盖诊断性实验室检测(LDT)。

为了推动中国肿瘤精准治疗行业与国际同行保持同步发展节奏,中国相关部门也在积极制订一系列政策文件,指导和推动行业发展。今年8月,中国国家药品监督管理局(NMPA)批准美国Illumina公司的基因测序仪MiSeqDx在中国上市,这对整个中国基因检测行业来说,具有深远的意义。

谁将决胜未来?

新的竞争环境中,中国药企如何在新的起跑线上不落后于国际竞争对手?最关键是要掌握核心的基因检测数据。在肿瘤基因新药研发过程中,谁掌握的数据资源多,谁就具备了新药研发的先发竞争优势。而为了推动中国制药企业在肿瘤基因新药领域的研发,必须大力发展基因检测行业,只有站在整个产业链角度去思考,才能保证中国整个肿瘤医疗行业能在新的赛道中保持国际竞争力。

中国在生物信息算法领域有优势的科技企业也成为发力点。它们正在吸引国际专家加盟共建。比如全球癌症基因组学专家Matthew Meyerson教授就正式加入至本医疗科技担任科学顾问委员会主席。Matthew Meyerson教授在2014年被汤森路透社评为“全球最有影响力的科学家”之一,同时,他也是美国基础医学公司(Foundation Medicine,简称FMI)创始人,现任全球最著名的基因组研究中心(Broad Institute, 哈佛大学和MIT合办)主任,管理着十余位诺贝尔奖获得者。

Matthew Meyerson教授看好的未来趋势正在变成现实,肿瘤治疗不再局限于肿瘤类型,而是根据NTRK基因靶向来指导用药。但先决条件是,患者必须携带有NTRK基因融合。NTRK基因融合是最近发现的癌症治疗的靶点,它在常见肿瘤中发生率通常<1%。想要知道是否有NTRK融合突变,就需要做基因检测。通常的基因检测并不会包含有NTRK基因,也就是并不能常规的提供患者是否有NTRK融合变异的信息。

这对于至本医疗科技是一个利好消息。至本医疗科技核心产品设计之初均包含NTRK融合检测。2017年9月,至本医疗科技推出首个也是目前唯一一个为融合检测而定制的产品“元溯S”(包含RNA和DNA的共同检测)。

早在2017前,至本医疗科技就已经在检测这个靶点基因。根据至本医疗科技首次发布的中国实体瘤患者NTRK融合图谱显示,在5千多例临床病例中,通过NGS检测,共有22例(0.4%)患者携带NTRK融合。其中,在中国患者群体中,NTRK融合在纤维肉瘤和结直肠癌中的发生率相对较高(分别为11.1%和1%)。而西方人群中11502例实体瘤中0.27%报告有NTRK基因融合。

“随着基因检测技术越来越精准,癌症精准治疗将越来越细分,不同的突变可以使用不同的精准药物,真正实现个体化治疗。” 至本医疗科技首席运营官(COO)秦莹说。

而未来,也将有越来越多药物将依赖于基因检测的准确性。药物上市的证据取决于变异检测和临床数据的整合和统计,从而极大加快药物上市审批速度。这正在慢慢革新传统药企的战略和布局。

同时,至本医疗科技基因检测形成的全面、准确、高质量的数据库,将成为其未来通往千亿肿瘤新药研发市场的法宝。

“中国拥有全球最大的肿瘤患者人群,这意味着,至本医疗获得的数据量也将是惊人的。据公开数据显示,目前,中国肿瘤病患存量市场规模已经达到1000万,并且每年新发的病患数量已达到400多万人。这意味着,高质量、全面准确的数据库对于肿瘤精准治疗的未来发展尤为重要。中国的肿瘤患病人群已经是全世界患病人群最多的,无论从新发,还是从存量肿瘤患者,是全世界最大的患病群体,中国肿瘤病患人群又有很多独特的特点。”秦莹说。

对于基因检测公司来说,未来谁掌握了核心的生物分析算法技术和大数据资源,就将在未来肿瘤治疗新药研制市场掌握主导权。(文/李小华)

编辑:熊雪华

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